Síndrome de Aicardi

A Síndrome de Aicardi é uma desordem genética muito rara que acomete apenas meninas. Não é herdada dos pais, ou seja, não é algo que vem da mãe ou do pai. É uma mutação adquirida pela criança durante sua formação intra-uterina, e ninguém pode prever quando ela vai acontecer. 

O prognóstico, realmente, não é muito bom. Há atraso neurológico, atraso motor, dificilmente as meninas-aicardi andam ou falam. As convulsões são frequentes, reincidentes, insistentes e de difícil controle. Pela literatura, a expectativa de vida das meninas raramente passa da adolescência. Mas, conhecemos muitos casos de meninas que chegam a segunda e até a terceira década de vida.

O que nós temos aprendido em nossa caminhada é que cada criança é única, e que a Síndrome de Aicardi nada mais é que uma reunião de sintomas. Vale lembrar que com a medicina e técnicas de terapias atuais é possível, muitas vezes, melhorar a qualidade de vida das crianças. Stella não é um diagnóstico. Ela continua sendo nossa filhinha alegre e risonha, que multiplicou os sorrisos e sonhos da nossa família.

Nos EUA há uma Fundação Aicardi, que realiza conferências a cada dois anos. A próxima está prevista para 2014. Há também um site americano (http://www.aicardisyndrome.org) onde é possível encontrar outras famílias e trocar experiências. Abaixo, segue o texto traduzido do próprio site: 

"A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara identificada pelo neurologista francês, Dr. Jean Aicardi, em 1965. O número de crianças diagnosticadas com síndrome de Aicardi é muito difícil  de ser calculado com precisão. Várias centenas foram relatados na literatura, e um estudo estima que há pelo menos 800 casos nos EUA, e vários milhares em todo o mundo.

A Síndrome de Aicardi é caracterizada pelos seguintes "marcadores":

-                    Ausência do corpo caloso, seja parcial ou completa (o corpo caloso é a parte do cérebro que fica entre os lados direito e esquerdo do cérebro e permite que o lado direito comunique-se com o lado esquerdo).

-                    Espasmos infantis (um tipo de convulsão)

-                    Lesões ou "lacunas" na retina do olho, que são muito específicas desta síndrome

-                    Outros tipos de más formações do cérebro, tais como microcefalia, (cérebro pequeno), ventrículos alargados; ou cistos porencefálicos (uma lacuna no cérebro onde deveria haver tecido cerebral saudável)

Informações mais detalhadas sobre o diagnóstico pode ser encontrada neste artigo recente do dr. Jean Aicardi.

A Síndrome de Aicardi afeta apenas as meninas, e em casos muito raros, os meninos com síndrome de Klinefelter (XXY). Suspeita-se que resulta de um defeito no cromossomo X, no entanto até que o gene seja encontrado, isto não pode ser confirmado. Há apenas um caso reportado na literatura médica de irmãs com a síndrome, sugerindo que quase todos os casos são de novas mutações e que outros membros da família não carregam o gene defeituoso. Uma explicação mais detalhada da genética da Síndrome de Aicardi pode ser encontrada aqui.

As crianças são comumente diagnosticadas com Síndrome de Aicardi antes da idade de cinco meses. Um número significativo destas meninas são produtos de gestações/partos normais e parecem estar se desenvolvendo normalmente até por volta da idade de três meses, quando então elas começam a ter espasmos infantis. A faixa etária conhecida das crianças diagnosticadas é desde o nascimento até em torno de 40 anos de idade.

O tratamento da Síndrome de Aicardi envolve principalmente o controle das convulsões/espamos e também programas de intervenção precoce e contínua para reduzir os atrasos de desenvolvimento. O prognóstico para essas crianças varia, mas quase todas sofrem atrasos de desenvolvimento, e a maioria enfrenta retardamento mental de moderado a grave. A publicação de informações em periódicos médicos é um pouco limitada e estes artigos são escritos por e para especialistas. A lista de alguns artigos de periódicos com links para seus resumos (e texto completo quando disponível gratuitamente) pode ser encontrada aqui.  Pesquisas genéticas estão em curso sobre a causa deste transtorno e a Fundação Síndrome de Aicardi e as famílias cadastradas nos grupos de discussão continuam a ser participantes ativos em vários projetos de investigação.

Um resumo das informações atuais sobre a Síndrome de Aicardi pode ser encontrado na Review Gene."