domingo, 27 de janeiro de 2013

Síndrome de Aicardi


A Síndrome de Aicardi é uma desordem genética muito rara que acomete apenas meninas. Não é herdada dos pais, ou seja, não é algo que vem da mãe ou do pai. É uma mutação adquirida pela criança durante sua formação intra-uterina, e ninguém pode prever quando ela vai acontecer. 

O prognóstico, realmente, não é muito bom. Há atraso neurológico, atraso motor, dificilmente as meninas-aicardi andam ou falam. As convulsões são frequentes, reincidentes, insistentes e de difícil controle. Pela literatura, a expectativa de vida das meninas raramente passa da adolescência. Mas, conhecemos muitos casos de meninas que chegam a segunda e até a terceira década de vida.

O que nós temos aprendido em nossa caminhada é que cada criança é única, e que a Síndrome de Aicardi nada mais é que uma reunião de sintomas. Vale lembrar que com a medicina e técnicas de terapias atuais é possível, muitas vezes, melhorar a qualidade de vida das crianças. Stella não é um diagnóstico. Ela continua sendo nossa filhinha alegre e risonha, que multiplicou os sorrisos e sonhos da nossa família.

Nos EUA há uma Fundação Aicardi, que realiza conferências a cada dois anos. A próxima está prevista para 2014. Há também um site americano (http://www.aicardisyndrome.org) onde é possível encontrar outras famílias e trocar experiências. Abaixo, segue o texto traduzido do próprio site: 



"A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara identificada pelo neurologista francês, Dr. Jean Aicardi, em 1965. O número de crianças diagnosticadas com síndrome de Aicardi é muito difícil  de ser calculado com precisão. Várias centenas foram relatados na literatura, e um estudo estima que há pelo menos 800 casos nos EUA, e vários milhares em todo o mundo.

A Síndrome de Aicardi é caracterizada pelos seguintes "marcadores":

-                    Ausência do corpo caloso, seja parcial ou completa (o corpo caloso é a parte do cérebro que fica entre os lados direito e esquerdo do cérebro e permite que o lado direito comunique-se com o lado esquerdo).

-                    Espasmos infantis (um tipo de convulsão)

-                    Lesões ou "lacunas" na retina do olho, que são muito específicas desta síndrome

-                    Outros tipos de más formações do cérebro, tais como microcefalia, (cérebro pequeno), ventrículos alargados; ou cistos porencefálicos (uma lacuna no cérebro onde deveria haver tecido cerebral saudável)


Informações mais detalhadas sobre o diagnóstico pode ser encontrada neste artigo recente do dr. Jean Aicardi.


A Síndrome de Aicardi afeta apenas as meninas, e em casos muito raros, os meninos com síndrome de Klinefelter (XXY). Suspeita-se que resulta de um defeito no cromossomo X, no entanto até que o gene seja encontrado, isto não pode ser confirmado. Há apenas um caso reportado na literatura médica de irmãs com a síndrome, sugerindo que quase todos os casos são de novas mutações e que outros membros da família não carregam o gene defeituoso. Uma explicação mais detalhada da genética da Síndrome de Aicardi pode ser encontrada aqui.

As crianças são comumente diagnosticadas com Síndrome de Aicardi antes da idade de cinco meses. Um número significativo destas meninas são produtos de gestações/partos normais e parecem estar se desenvolvendo normalmente até por volta da idade de três meses, quando então elas começam a ter espasmos infantis. A faixa etária conhecida das crianças diagnosticadas é desde o nascimento até em torno de 40 anos de idade.

O tratamento da Síndrome de Aicardi envolve principalmente o controle das convulsões/espamos e também programas de intervenção precoce e contínua para reduzir os atrasos de desenvolvimento. O prognóstico para essas crianças varia, mas quase todas sofrem atrasos de desenvolvimento, e a maioria enfrenta retardamento mental de moderado a grave. A publicação de informações em periódicos médicos é um pouco limitada e estes artigos são escritos por e para especialistas. A lista de alguns artigos de periódicos com links para seus resumos (e texto completo quando disponível gratuitamente) pode ser encontrada aqui.  Pesquisas genéticas estão em curso sobre a causa deste transtorno e a Fundação Síndrome de Aicardi e as famílias cadastradas nos grupos de discussão continuam a ser participantes ativos em vários projetos de investigação.

Um resumo das informações atuais sobre a Síndrome de Aicardi pode ser encontrado na Review Gene."

7 comentários:

  1. OI adorei a iniciativa de fazer um Blog contando sobre essa Síndrome , minha irmã é portadora dela, está com 13 anos é a alegria da casa linda demais

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  2. Olá Eu sou mãe da Catarina, que além da Sindrome de Aicardi tem Sindrome de Turner. Aos 3 meses ela teve seu primeiro espasmo, nós já esperávamos por ele porque desde o nascimento sabíamos que ela não tinha o corpo caloso e assim fomos alertados. Foi diagnosticada logo em seguida e desde entao a levo no HC de São Paulo. Tem crises de difícil controle, não anda, nÃo fala, não senta, teve muitas pneumonias , usou traqueostomia por mais de 2 anos ( foi o período mais difícil da minha vida), mas me ensina algo a cada batalha. Seu sorriso, sua gargalhada, seu olhar me procurando quando passo, me faz continuar na luta por sua vida... ( fui aconselhada a interromper a gravidez no sétimo mês). Não sei até quando terei o prazer de tê-la comigo, mas enquanto isso for possível farei o que for necessário para que ela viva, mesmo dentro de suas limitações, da melhor maneira possível. Hoje minha Catarina está com 5 anos, continua sendo um bebê, e mesmo com um retardamento metal grave soube demonstrar ciúmes com a chegada da maninha hoje com 2 anos.
    PErcebi que tens uma postura/visão positiva diante da Síndrome e isso ajuda muito na luta diária. Que você conserve esse sentimento porque é justamente isso que "nos" move. Um beijo para SteLLINDA. Giuliana e Catarina.

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  3. To tentando lidar com esta síndrome pois minha baby tem sinto-me fraca mas quando eu olho ela tenho uma força imensurravel.. ela tem 5meses e estamos no hospital a quase 70dias.. e muito bom saber q posso encontra conforto e explicações pra uma síndrome q e tão difícil d ouvir ou melhor vc só a descobre quando tem alguém na família mais tenho Fé q ela ficara bem.

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    1. Passamos por isso, nos vimos em você.
      Apesar de muita condição financeira, não possuiamos condição psicologica e quase desabamos.
      Minha filha esta com 2 anos e meio.
      Ela tinha 5 meses, tambem estavamos ha 70 dias...
      Em breve irão para casa e terão em poucos meses ou anos uma única certeza.
      Ela, na imensidao de suas limitações e incertezas, é sem duvida alguma, a criança mais linda e especial que poderiam ter.
      Ela é um aprendizado, ela é a vida, o amor e a paz em sua familia.
      Ela nos ensinou a sermos melhores, nos tirou as futilidades, nos fez mais humanos.
      Não trocará sua filha por criança alguma que corre ou fala.
      Não deixará de ama-la em momento algum.
      Por isso aquiete seu coração, nos parece injusto o que Deus faz, mas no silencio de nossas noites, no fundo, sabemos o quanto esta criança significa.
      Ela é a nossa vida, mais importante que tudo, não imagino minha vida sem ela, ou antes dela.
      Beije-a por nós.
      Estamos orando por vocês.

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  4. Olá Stella gostei muito do seu blog e da iniciativa que teve,pois tenho uma sobrinha que tem a mesma Síndrome e está com 09 anos.É uma menina muito meiga e linda mas sofre muito com as várias convulsões que ocorrem.Agora ela irá fazer aplicações de bottox nas pernas porque estão atrofiando.A médica vai tentar fazer para ver se da certo se não der certo vamos ter que interromper o tratamento.Parabéns pela iniciativa.Abraços e que Deus ilumine sua família.

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  5. Thays, voce está no caminho certo, o amor sempre é o melhor remédio. Minha neta, Leticia, hoje com 9 anos é portadora da síndrome de aicardi, diagnosticada aos 3 meses, com agenesia total do corpo caloso, má formação retiniana e pulmonar e todos estes diagnosticos q vc tambem ja deve conhecer, porem nada nos abateu, sempre acompanhei seus tratamentos e a partir dos 3 anos Leticia passou a viver comigo, foi a maior presente q Deus me deu. Hoje ela já consegue ficar em pé e ate caminhar com ajuda é claro(falta a ela o equilíbrio)já teve duas vezes para fazer gastro, mas conseguimos reverter com muita luta e perseverança, hoje ela tem uma mastigação satisfatória e como de tudo, brinca, interage, a comunicação ainda é muito precária, mas tenho certeza que tudo ainda vai melhorar muito. Letícia quer dizer Alegria, e ela é a nossa maior alegria.

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  6. Boa noite...
    Me chamo Marina e tenho duas filhas lindas Julia de 8 anos e a Barbara de 2 anos e 2 meses a qual foi diagnosticada com a Síndrome de Aicardi...
    Também quero compartilhar a minha história com vcs...

    Em breve retorno a escrever mas antes de tudo posso garantir uma coisa...
    Somos escolhidos de Deus!!!
    Deixo meu email pra vcs.
    mahh_campos@hotmail.com.br

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